22 февраля 2016г.
Активное внедрение в медицинскую практику достижений таких дисциплин, как геномика, протеомика, метаболомика и биоинформатика привели к созданию совершенно новой концепции в здравоохранении- предиктивно-превентивной и персонифицированной медицины (ПППМ). В отличие от традиционной медицины, которая адресована как правило уже заболевшему человеку, ПППМориентирована на раннее выявление генетической предрасположенности к патологии и превентивную фармакокоррекцию с учѐтом индивидуальных особенностей человеческого организма.[1], [2]
Уже сейчас использование новейших диагностических методов позволяет определить генетическую предрасположенность человека к подавляющему большинству заболеваний, фактором развития которых является наличие или отсутствие определенных генов. Возможность, на основании полученных результатов, правильно скорректировать поведениечеловека и тем самым уменьшить вероятность развития обнаруженного заболевания - огромный шаг на пути внедрения ПППМ в практику. Однако, чтобы новая модель -«медицинский советник – здоровый человек»могла успешно вытеснить существующую «врач – пациент», необходимо изменение существующих принципов лечения и диагностики и внедрение новых.[3]
Создание генетического паспорта (индивидуальной базы данных) с помощью методов молекулярно- генетической диагностикипозволит сформировать представление о будущих заболеваниях и выявить уже существующие патологии, что позволит при необходимости разработать эффективные и безопасные методы лечения, снизив тем самым риск побочных эффектов и повысив экономическую эффективность лечения. Кроме того, наличие генетического паспорта позволит провести оценку риска той или иной патологии у прямых родственников человека. [4]
Во многих странах Европы лица подвергающие свою жизнь постоянному риску уже сейчас обязаны пройти генетическое обследование и получить ДНК-паспорт, что закреплено в соответствующих законодательных актах. Однако появление паспорта с полным описанием генов у каждого человекасопряжено с целым рядом проблем.
Несмотря на то, что геном человека полностью расшифрован, более половины генов остаются нераспознанными. Поэтому, появление полных индивидуальных генетических карт пока невозможно. Однако исследования в этой области ведутся постоянно и недалѐк тот день, когда все гены будут идентифицированы.
Кроме того, генодиагностика – дорогостоящая и трудоемкая процедура. И пусть использование методов ПППМ в итоговой практике ведѐт к сокращению расходов, первоначальные инвестиции огромны. Соответственно, внедрение этих методов могут позволить себе только сильнейшие экономики мира.[5], [6], [7]
Однако, одним из основных препятствий на пути создания генетического паспорта, все-таки является этический аспект. Пусть данные биометрических тестов и составят врачебную тайну, будет существовать и вероятность утечки информации, которая может привести к принятию различного рода дискриминирующих решений на основании полученных результатов. Так, генетическая информация уже становится основой дискриминации на рынке труда и в сфере медицинского страхования. [8]
Таким образом, становится ясно, что внедрение всеобщей генетической паспортизации сопряжено с рядом трудностей и возможно только при наличии правовой основы, разработка которой- одна из важнейших задач в этой сфере.
Список литературы
1. I.A. Sadkovsky, O. Golubnitschaja, M. A. Mandrik, M. A. Studneva, H. Abe, H. Schroeder, E. N. Antonova, F. Betsou, T. A. Bodrova, K. Payne, S. V. Suchkov «PPPM (Predictive, Preventive and Personalized Medicine) as a New Model of the National and International Healthcare Services and Thus a Promising Strategy to Prevent a Disease: From Basics to Practice» International Journal of Clinical Medicine, 2014, 5, 855-870 http://dx.doi.org/10.4236/ijcm.2014.514115
2. Bodrova, T.A., Kostyushev, D.S., Antonova, E.N., Slavin, S., Gnatenko, D.A., Bocharova, M.O., Legg, M., Pozzilli, P., Paltsev, M.A. and Suchkov, S.V. (2012) Introduction into PPPM as a New Paradigm of Public Health Service: An Integrative View. EPMA Journal, 3, 16. http://www.epmajournal.com/content/3/1/16
3. Сергей Сучков, Крис Ризинг, НоэлРоузз, ЭбнерНоткинс, Маттиас фон Геррат, Джеймс Криден «Трансляционная медицина – миф или реальность?» май 2013 «Ремедиум» 7-15
4. Golubnitschaja, O. and Costigliola, V. (2010) Common Origin but Individual Outcomes: Time for New Guidelines in Personalised Healthcare. Personalized Medicine, 7, 561-568.
http://www.futuremedicine.com/doi/abs/10.2217/pme.10.42 http://dx.doi.org/10.2217/pme.10.42
5. Scott, S.A. (2011) Personalizing Medicine with Clinical Pharmacogenetics. Genetics in Medicine, 13, 987-995. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22095251 http://dx.doi.org/10.1097/GIM.0b013e318238b38c
6. Farra, N., Manickaraj, A.K., Ellis, J. and Mital, S. (2012) Personalized Medicine in the Genomics Era: Highlights from an International Symposium on Childhood Heart Disease. Future Cardiology, 8, 157-160.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22413975 http://dx.doi.org/10.2217/fca.12.3
7. Sheiman, I. and Shishkin, S. (2010) New Challenges and New Objectives Problems of Economic Transition. Russian Health Care, 52, 4-49. http://connection.ebscohost.com/c/articles/49240513/russian-health-care-new- challenges-new-objectives
8. Jan Domaradzki1 ―Patient rights, risk, and responsibilities in the genetic era – a right to know, a right not to know, or a duty to know?‖ Annals of Agricultural and Environmental Medicine 2015, Vol 22, No 1, 156–162 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25780847
