22 мая 2016г.
С каждым днем все более очевидно, что прогресс в области молекулярной генетики способен сильно изменить практическую медицину. Эта наука не только углубила наши знания о причинах многих болезней, но способствовали разработке новых подходов к изучению и генофонда человечества [6-8].
В настоящее время ведется активная разработка оборудования, которое позволяет более точно и быстро исследовать генетический материал. Хочется бросить взгляд на судебную медицину, для которой наиболее важны эти инновации. В последнее время возрастают потребности в молекулярно-генетических исследованиях при установлении кровного родства. Данные исследования необходимы в случаях определения родства детей или потерявших память лиц. Эти судебно-медицинские исследования являются актуальными в современном мире [1- 5,9-12].
В процессе судебно-медицинского исследования вся последовательность ДНК не расшифровывается. Исследуются области ДНК с высоким уровнем изменчивости - нуклеотидные последовательности, содержащие блоки коротких тандемных повторов (англ. STR - short tandem repeats), число которых варьирует в разных аллелях разного локуса - от одного до нескольких десятков. Таким образом для одного локуса в популяции обнаруживается целый набор аллелей, отличающихся друг от друга числом повторяющихся единиц. Аллели обозначают цифрами, отражающими число повторов в исследуемом локусе хромосомной ДНК. Таким образом, индивидуальность каждого человека проявляются в виде комбинаций двух фрагментов по каждому конкретному локусу ДНК, может быть представлена в цифровом виде. Например: два аллеля равно длинны 8,8 - гомозиготное состояние; или разной длинны 10,14 - это гетерозиготное состояние [13-16].
Определение биологического родства основывается на законах наследования, согласно которым каждый локус ДНК ребенка представлен двумя аллелями один из которых наследуется от отца, а другой от матери. Эти исследования представляют собой технологии высокого уровня сложности. В процессе выполнения такой работы необходимо выделить ДНК из биологических образцов матери отца и ребенка, размножить (амплифицировать) анализированные участки ДНК методом полимеразной цепной реакцией, провести анализ размноженных участков ДНК методом электрофореза и интерпретировать результаты. Нужно подробней рассмотреть метод электрофореза, ведь именно он перетерпел большие технологические изменения в связи с развитием технологий и компьютерного обеспечения. Для определения количества повторов в каждом аллеле исследуемого локуса амплифицированные фрагменты ДНК разделяют по длине в гелевой среде под действием электрического поля. Для этого раньше вручную проводили много манипуляций и затрачивалось много времени на получение результата. В настоящее время в отличие от традиционных систем электрофореза, фракционирование фрагментов ДНК проводят в автоматизированных системах - секвенаторах или генетических анализаторах, в которых этапы электрофореза автоматизированы. Секвенатор это современный аппаратно-програмный комплекс системы капиллярного электрофореза. В процессе данного электрофореза фрагменты ДНК разделяются по размеру, аргоновый лазер облучает капилляры с движущимися в полимере флуоресцентно меченные фрагменты ДНК. В результате испускается сигнал, регистрирующийся специальным устройством, которое передает его в виде информации компьютеру. Эта информация считывается в специальным программным обеспечением по сбору данных Data Collection. Далее обработка и анализ полученных данных производится при помощи другого программного обеспечения, которое называется GeneMapper ID-X. В результате компьютерной обработки электрофореграмм генотипы исследуемых образцов (матери, отца ребенка) получаются представленными в цифровом виде, где цифры обозначают количество повторов индивидуализирующих признаков.
Пропускная способность нового оборудования соответствует современным реалиям судебно-медицинских исследований. Использование высоких технологий в разы ускоряет процесс генотипирования индивидуальных признаков ДНК и предоставляет новые возможности в исследовании генома человека.
Список литературы
1. Алексеев Н.Ю. Моделирование тяжелых форм острого токсического гепатита / Н.Ю. Алексеев, Н.Ю. Кузьменко, О.В. Судаков // Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2012. Т. 11. № 2. С. 481-484.
2. Выбор тактики лечения осложнений сахарного диабета на основе нейросетевого моделирования / Д.В. Судаков, Е.Н. Коровин, О.В. Родионов, О.В. Судаков, Е.А. Фурсова // Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2014. Т. 13. № 3. С. 592-597.
3. Математическое моделирование процесса лечения гнойных ран у больных сахарным диабетом 2 типа / Д.В. Судаков, Е.В. Стародубцева, О.В. Судаков, В.Н. Снопков // Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2013. Т. 12. № 4. С. 929-934.
4. Математическое, алгоритмическое и программное обеспечение информационного комплекса поддержки принятия врачебных решений у пациентов с сахарным диабетом и артериальной гипертензией / О.В. Судаков, Н.А. Гладских, Е.В. Богачева, Н.Ю. Алексеев, О.А. Андросова // Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2015. Т. 14. № 4. С. 815-819.
5. Математическое, алгоритмическое и программное обеспечение информационного комплекса поддержки принятия врачебных решений у пациентов с сахарным диабетом и артериальной гипертензией / О.В. Судаков, Н.А. Гладских, Е.В. Богачева, Н.Ю. Алексеев, О.А. Андросова // Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2015. Т. 14. № 4. С. 815-819.
6. Основные этапы и особенности обработки статистической информации в процессе судебно-медицинской идентификации личности с целью построения моделей недостающих частей тела по имеющимся / В.И. Бахметьев, Д.В. Бавыкин, Д.В. Судаков, О.В. Судаков // Прикладные информационные аспекты медицины. 2015. Т. 18. № 5. С. 27-33.
7. Оценка риска развития инсульта у пациентов с сахарным диабетом 2 типа и артериальной гипертензией / Н.А. Гладских, О.В. Судаков, Е.В. Богачева, Н.Ю. Алексеев, Е.А. Фурсова // Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2016. Т. 15. № 1. С. 123-127.
8. Построение адаптивного алгоритма процесса лечения больных сахарным диабетом и артериальной гипертензией / О.В. Родионов, Е.Н. Коровин, О.В. Судаков, Е.А. Фурсова, Д.В. Судаков // Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2014. Т. 13. № 3. С. 688-690.
9. Построение информационного комплекса поддержки принятия врачебных решений в лечебно- диагностическом процессе больных сахарным диабетом в сочетании с артериальной гипертонией / О.В. Судаков, Т.Н. Петрова, Н.Ю. Алексеев, Е.А. Фурсова // Прикладные информационные аспекты медицины. 2015. Т. 18. № 6. С. 4-9.
10. Построение информационного комплекса поддержки принятия врачебных решений в лечебно- диагностическом процессе больных сахарным диабетом в сочетании с артериальной гипертонией / О.В. Судаков, Т.Н. Петрова, Н.Ю. Алексеев, Е.А. Фурсова // Прикладные информационные аспекты медицины. 2015. Т. 18. № 6. С. 4-9.
11. Построение математической модели выбора вида лечебного воздействия у пациентов с синдромом диабетической стопы по результатам предварительной обработки информации / Д.В. Судаков, О.В. Родионов, Е.Н. Коровин, О.В. Судаков // Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2012. Т. 11. № 4. С. 869-872.
12. Родионов О.В. Медицинские системы и комплексы: учебное пособие / О.В. Родионов, О.В. Судаков, Е.А. Фурсова // ГОУ ВПО "Воронежский государственный технический университет". Воронеж: Воронежский государственный технический университет, 2011. 108 с.
13. Формирование словаря информативных признаков на основе критерия информативности Кульбака при решении задач диагностики / И.Я. Львович, Н.А. Гладских, С.Н. Шипилов, Е.В. Богачева // Прикладные информационные аспекты медицины. 2011. Т. 14. № 2. С. 37-43.
14. Фурсова Е.А. Качество жизни как метод оценки фармакотерапии сердечной недостаточности у больных ревматическими пороками сердца до и после оперативного лечения /Е.А. Фурсова, Е.Ю. Есина, О.В. Судаков // Научно-практическая ревматология. 2004. № 2. С. 296.
15. Фурсова Е.А. Применение нейросетевого моделирования для поддержки принятия решений при диагностике хронической сердечной недостаточности / Е.А. Фурсова, Е.И. Новикова, О.В. Судаков // Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2009. Т. 8. № 2. С. 410-413.
16. Bogacheva E.V. Topological index for condensing maps on finsler manifolds with applications to functional- differential equations of neutral type / Bogacheva E.V., Gliklikh Y.E. // Topological Methods in Nonlinear Analysis. 2005. Т. 26. № 2. С. 287.
